Angeborene Bindegewebserkrankung, die zu einer erhöhten Knochenbrüchigkeit führt aufgrund einer Kollagensynthesestörung, betroffen sind Knochen, Knorpel und Bindegewebe: extreme Knochenbrüchigkeit, Kleinwuchs, blaue Skleren, Skoliose, Myopie, verschiedene Typen mit unterschiedlichem Ausprägungsgrad
Nachweis durch Bildgebung: Röntgenaufnahme
Hinweise
Autosomal-rezessive und autosomal-dominante Vererbung