Zentralinstitut für die kassenärztliche Versorgung in der Bundesrepublik Deutschland
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        Letzte Änderung: 23.04.2025
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        Letzte Änderung: 10.07.2024

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    XVII Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien

    Exklusiva

    Angeborene Stoffwechselkrankheiten (E70-E90)

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    • Q00-Q07Angeborene Fehlbildungen des Nervensystems
    • Q10-Q18Angeborene Fehlbildungen des Auges, des Ohres, des Gesichtes und des Halses
    • Q20-Q28Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems
    • Q30-Q34Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems
    • Q35-Q37Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte
    • Q38-Q45Sonstige angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems
    • Q50-Q56Angeborene Fehlbildungen der Genitalorgane
    • Q60-Q64Angeborene Fehlbildungen des Harnsystems
    • Q65-Q79Angeborene Fehlbildungen und Deformitäten des Muskel-Skelett-Systems
    • Q80-Q89Sonstige angeborene Fehlbildungen
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      Q80-Q89 Sonstige angeborene Fehlbildungen

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      • Q80.-Ichthyosis congenita
      • Q81.-Epidermolysis bullosa
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        Q81.- Epidermolysis bullosa

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        • Q81.0Epidermolysis bullosa simplex
        • Q81.1Epidermolysis bullosa atrophicans gravis
          « eine Ebene höher

          Q81.1 Epidermolysis bullosa atrophicans gravis

          Kriterien

          • Angeborene genetisch bedingte junktionale Blasenbildung in der dermal-epidermalen Basalmembran, Synthesestörung des Laminin 5, konnatale Ulzerationen an den Extremitäten, später Blasen an Haut und Schleimhäuten (Mund, Trachea, Bronchien, Ösophagus), keine Narben, Nageldystrophien und Ausfallen der Nägel, frühe Karies, Tod meist im Säuglingsalter

          Hinweise

          • Autosomal-rezessive Vererbung, verschiedene Gene
          • Synonym Epidermolysis bullosa junctionalis (Herlitz-Pearson)

          Hinweise vom DIMDI

          In Kodierergebnis übernehmen
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        • Q81.2Epidermolysis bullosa dystrophica
        • Q81.8Sonstige Epidermolysis bullosa
        • Q81.9Epidermolysis bullosa, nicht näher bezeichnet
      • Q82.-Sonstige angeborene Fehlbildungen der Haut
      • Q83.-Angeborene Fehlbildungen der Mamma [Brustdrüse]
      • Q84.-Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integumentes
      • Q85.-Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
      • Q86.-Angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen, anderenorts nicht klassifiziert
      • Q87.-Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme
      • Q89.-Sonstige angeborene Fehlbildungen, anderenorts nicht klassifiziert
    • Q90-Q99Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert
  • XVIIISymptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99)
  • XIXVerletzungen, Vergiftungen und bestimmte andere Folgen äußerer Ursachen (S00-T98)
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  • XXIISchlüsselnummern für besondere Zwecke (U00-U99)
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