Peutz-Jeghers-Syndrom: Polyposis intestinalis, Erstmanifestation im Kindesalter, Koliken, Abdominalschmerz, hamartöse Polyposis des Gastrointestinaltraktes, vor allem des Dünndarmes, 50% auch im Dickdarm, 25% im Magen, erhöhtes Risiko für verschiedene Carcinome, z.B. Brustkrebs, Pankreaskarzinom, Haut- und Schleimhautpigmentierung vor allem perioral und oral, autosomal-dominante Vererbung, Genort 19p13.3
Sturge-Weber-Syndrom, angeborene Gefäßfehlbildungen der Haut und im Gehirn (mit Beteiligung der Chorioidea und der Meningen), Naevus flammeus meist einseitig, Glaukom, epileptiforme Anfälle, Hemiparesen
V. Hippel-Lindau-Syndrom: Angiomatosis retinocerebellosa, Erstmanifestation im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt, Hämangioblastome im Gehirn und Hämangiome im Rückenmark, Angiome der Retina, Phäochromozytome, Nierenzellkarzinome, autosomal-dominante Vererbung, Genort 3p26-25 (VHL)
Weitere Tumoren (z.B. Phäochromozytom) sind gesondert zu kodieren,
Weitere Tumoren (z.B. Phäochromozytom) sind gesondert zu kodieren, z.B. Sturge-Weber-Syndrom, angeborene Gefäßfehlbildungen der Haut und im Gehirn (mit Beteiligung der Chorioidea und der Meningen), Naevus flammeus meist einseitig, Glaukom, epileptiforme Anfälle, Hemiparesen; somatisches Mosaik
Neurofibromatose (nicht bösartig) wird mit Q85.0, Tuberöse (Hirn-) Sklerose mit Q85.1 kodiert