Angeborene Störung der Knorpel- und Knochenentwicklung mit punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea), Nachweisbarkeit der Verkalkungen bis zum 3. bis 5. Lebensjahr, dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut, grauer Star und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel).
Nachweis durch Bildgebung: z.B. Röntgenaufnahme des Fußes seitlich: Verkalkung im Calcaneus
Hinweise
Verschiedene Typen mit unterschiedlicher genetischer Ursache und unterschiedlichen Erbgängen