Angeborene Knorpel-Knochen-Wachstumsstörung mit dysproportioniertem Kleinwuchs, stark verkürzten und/oder deformierten Extremitäten und Hüftgelenken bei normaler Rumpfgröße, grosser Kopf mit Balkonstirn und flacher Nase, Mikromelie, Kyphose
Nachweis durch Bildgebung: Röntgenaufnahme: Verbreiterte Metaphysen bei normalen Epiphysen, überproportional verkürzter Humerus und Femur, Brachydaktylie mit Dreizackhand
Hinweise
FGFR3-Gen, Autosomal-dominante Vererbung, häufig Neumutationen