Angeborene Störung in der Knorpelmatrix mit dysproportioniertem Kleinwuchs, Gelenkkontrakturen, Mikromelie, Klumpfüße, tief angesetzter überstreckbarer Daumen (hitch-hiker-Daumen), schwere Kyphoskoliose, Ohrmuscheldysplasie, Gaumenspalte, Streckkontrakturen, Hüftgelenksveränderungen
Nachweis durch Bildgebung: Röntgenaufnahme: Kurze und dicke Röhrenknochen, weite Metaphysen, kurze, ovale Metacarpalia I, Subluxation des Daumens (sog. hitch-hiker-Daumen) und Subluxation der Halswirbel.