Chondrale und ektodermale Störungen: dysproportionierter Kleinwuchs, Genua valga, Mikromesomelie, kurze Rippen, schmaler Thorax, doppelseitige ulnare Polydaktylie der Hände und Füße, Herzfehler, dysplastische Fingernägel (Nagelhypoplasie) und Zähne (Hypodontie), Frenulum zwischen Oberlippe und Gaumen
Nachweis durch Bildgebung: Röntgenaufnahme: Überproportional kurze Unterarme und Unterschenkel, Verbreiterung der Tibia proximal, zu kurze Fibula, verkürzte Fingerendglieder,