Lokalisierte fibröse Knochendysplasie durch postzygotisches Mosaik einer Genmutation (GNAS1-Gen), Knochendeformierungen, Knochenbrüchigkeit (v.a. Femur und Becken) und Knochenschmerzen, in der Region der Knochen umschriebene, den Blaschko-Linien folgende Hyperpigmentierung, endokrine Überfunktionen (Sexual-, Schilddrüsen- und Wachstumshormone), Pseudopubertas praecox bei Mädchen
Nachweis durch Bildgebung: Röntgenaufnahme
Hinweise
Klassische klinische Trias: fibröse Knochendysplasie, Café-au-lait-Flecken der Haut, Pubertas praecox