Angeborene Störung der Osteoklastentätigkeit mit vermindertem Knochenabbau bei erhaltener Knochenbildung, Sklerosierung, Knochenschmerzen, pathologische Frakturen, Knochenmarkdysfunktion: Panzytopenie, Anämie
Nachweis durch Bildgebung: Röntgenaufnahme: Osteosklerose, Einengung des Markraums und der Nervenkanäle (v.a. N. Opticus), generalisierte Dichtezunahme mit transparentem Streifen meta- und diaphysär (Marmorknochen), Sandwich-Wirbel, Verdickung des Schädeldaches und der Schädelbasis, Unterscheidung der unterschiedlichen Formen durch die Röntgenaufnahme
Hinweise
Autosomal-rezessive und autosomal-dominante Vererbung