Angeborene Störung der Ossifikation besonders im Bereich der Diaphyse mit Muskelschwäche, sklerotische diaphysäre Hyperostose durch eine corticale Sklerose der langen Röhrenknochen und des Schädels, progrediente schmerzhafte hyperostotische Knochenveränderungen zunächst der Unterschenkel und weitere Ausdehnung, Gehschwierigkeiten („Entengang“), Kontrakturen der großen Gelenke, Gefahr der Taubheit und Erblindung durch Einengung der entsprechenden Hirnnervenkanäle
Nachweis durch Bildgebung: Röntgenaufnahme: diaphysäre Osteosklerose und Hyperostose bei normaler Struktur von Meta-und Epiphyse, Sklerosierung insbesondere der Schädelbasis und der HWS