Angeborene Störung der en- und perichondralen Ossifikation, multiple (bis zu 1.000) bis über walnussgroße Knochenauswüchse besonders an den Epiphysenlinien an Knie- und Fußgelenken, Handskelett, proximalem Femur, Beckenkamm und Rippen, Kleinwuchs, Gelenkbeteiligung, evtl. Nervenkompressionen und Gefäßläsionen