Genetisch bedingte Verhornungsstörung der Haut, Erstmanifestation bei Geburt oder im 1. Lebensjahr, nur bei Knaben; große, dunkle, regelmäßig geformte, großflächige Schuppung der Haut, Kniekehlen und Ellenbeugen bleiben frei, häufig Trübung der tiefen Korneaschichten
Hinweise
X-chromosomale-rezessive Vererbung, Genort: Xp22.31, Steroidsulfatase-Gen, in 80-90% Deletionen, sonst Punktmutationen, bei größeren Deletionen sind zusätzliche Symptome zu beobachten, z.B. Kleinwuchs, Intelligenzminderung