Ichthyosis congenita (Riecke II), genetisch bedingte Verhornungsstörung der Haut, Proliferationshyper- und -parakeratose verschiedenen Grades mit stark rarefiziertem Stratum granulosum, meist schweres Krankheitsbild nach der Geburt mit Erythrodermie und panzer- bzw kollodiumartiger Hyperkeratose, später unterschiedlich schwere Schuppung bis zu hornartigen Platten mit Gelenkkontrakturen, oft Hyperkeratosen in den Ellenbeugen und Kniekehlen, Erythem im Gesicht, gespannte Gesichtshaut, Längskrümmung der Nägel, Typ 1-5
Hinweise
Autosomal-rezessive, selten autosomal-dominante Vererbung, Verminderung der Transglutaminase 1 Aktivität (TGM1)