Angeborene genetisch bedingte junktionale Blasenbildung in der dermal-epidermalen Basalmembran, Synthesestörung des Laminin 5, konnatale Ulzerationen an den Extremitäten, später Blasen an Haut und Schleimhäuten (Mund, Trachea, Bronchien, Ösophagus), keine Narben, Nageldystrophien und Ausfallen der Nägel, frühe Karies, Tod meist im Säuglingsalter