Angeborene genetisch bedingte dermatolytische Blasenbildung; Störung der Synthese des Typ VII-Kollagens, Erstmanifestation im Neugeborenenalter, subbasale Blasenbildung am ganzen Körper, vor allem an den Extremitäten, Abheilung mit Narbenbildung, Pigmentierungsanomalien und Milien, Verstümmelung mit Syndaktylien, Augendefekten, Ösophagusstenosen, Nageldystrophien, Kleinwuchs, Lebenserwartung stark herabgesetzt; Synonym Epidermolysis bullosa dystrophica generalisata (Hallopeau-Siemens-Syndrom); autosomal-rezessive Vererbung, Genort 3p21.3 (COL7A1)
Hinweise
Epidermolysis dystrophica localisata (Cockayne-Touraine): subbasale Blasenbildung durch Synthesestörung der Alpha 1-Kette des Typ VII-Kollagens, Erstmanifestation in den ersten Lebensjahren, Blasenbildung in mechanisch belasteten Hautarealen der Extremitäten und im Genitalbereich, Abheilung mit Atrophie, Nagelanomalie, Lebenserwartung nicht herabgesetzt, autosomal-dominante Vererbung, Genort 3p21.3 (COL7A1)