Angeborene genetisch bedingter Komplex von Ektodermdefekten, Hypoplasie der Hautanhangsgebilde und z.T. der Schleimhäute des Respirations- und des Gastrointestinaltraktes, Hypotrichose des Kopfhaares, der Augenbrauen und der Wimpern, Dystrophie der Finger- und Zehennägel, bleibende Zähne selten angelegt, Aplasie der Schweißdrüsen, bei Säuglingen Gefahr des plötzlichen Todes durch Hyperpyrexie, charakteristische Fazies mit Sattelnase und Wulstlippen