Q84.1 Angeborene morphologische Störungen der Haare, anderenorts nicht klassifiziert
Kriterien
Angeborene Fehlbildungen der Haarstruktur
Klinischer Befund und mikroskopische Einteilung der Haarveränderungen
Hinweise
Monilethrix, synonym Spindelhaare: meist im 1. Lj., Haare zeigen in Abständen von 0,5-1mm abwechselnd Anschwellungen und Einschnürungen und brechen ab, der Kopf ist fast kahl und mit follikulären Hornkegeln bedeckt, evtl. gleichzeitig Nagel- und Zahnanomalien, autosomal-dominante und rezessive Vererbung, Keratingene
Trichorrexis invaginata, sog. Bambushaar, Knotenbildung durch Invagination des distalen in den proximalen Haarschaft
Trichorrexis nodosa, erhöhte Brüchigkeit der Haare, pinselartige Aufsplitterung an Kopf- und Barthaaren, bei BIDS-Syndrom: neurokutaner Symptomenkomplex, Nagel- und Haarwachstumsstörungen, Debilität, Kleinwuchs, Subfertilität, autosomal-rezessive Vererbung
Pili anulati (Ringelhaare), längs angeordnete, ca. 2mm lange dunkle und helle (durch Luftgehalt im Markkanal) Zonen, autosomal-dominante Vererbung
Pili torti, Haarwachstumsstörung, bei der die Haare abschnittsweise abgeflacht und um die Längsachse um 180 Grad gedreht sind, Erstmanifestation in den ersten Lebensjahren, dünnes glanzloses, kurz abbrechendes Haar, oft auch in Zusammenhang mit Syndromen auftretend
Menkes-Syndrom wird mit E83.0 kodiert: Kupfertransportstörung mit Corpus callosum Agenesie, Ataxie, Kleinwuchs. X-chromosomaler Erbgang (ATP7A), 50% der Konduktorinnen sind an Pili torti erkrankt
Netherton-Syndrom wird mit Q80.8 kodiert: Ichthyosis linearis circumflexa, diffuse Alopezie, Ekzem, Atopie, autosomal-rezessive Vererbung, Genort 5q31, SPINK 5)