Genetisch bedingte Erkrankung mit gutartigen Tumoren des Nervensystems: Typ 1: Erstmanifestation bereits bei Geburt in Form von Café-au-lait-Flecken und bei 5-10% in diffusen plexiformen Neurofibromen, später ab Pubertät Freckling und kutaner und subkutaner Neurofibrome, bei über 50% der Patienten neurologische Symptome (Lernschwierigkeiten, epileptische Anfälle) und orthopädische Symptome (Skoliose, Pseudarthrosen) Typ 2: Progrediente Schwerhörigkeit und Ataxie durch bilaterale vestibuläre Schwannome und Meningeome
Nachweis durch klinischen Befund
Nachweis z.B. etwaiger Knochen- Nierenmanifestation bildgebende Verfahren wie MRT und Röntgen
Hinweise
Typ 1: in 6% onkologische Probleme (Wilms-Tumor), 3% Phäochromozytom
Autosomal-dominante Vererbung, Typ 1, Genort: 17q11.2, Typ 2: Genort: 22q11
Synonym von-Recklinghausen-Krankheit
Die bösartige Neurofibromatose ist mit C47.9 zu kodieren.