Genetisch bedingter, vor allem das Mesenchym betreffender Symptomenkomplex auf der Grundlage von Genmutationen für ein Bindegewebsprotein, das Fibrillin-1-Gen, Erstmanifestation klinischer Erscheinungen in den ersten Lebensjahren
Nachweis durch klinischen Befund und ggf. Bildgebung, Herzecho
Hochwuchs, Arachnodaktylie, Skoliose, Kyphose, Trichterbrust, Überstreckbarkeit der Gelenke mit Neigung zu Luxationen, Myopie, Linsenluxation, Aortenektasien- und aneurysmen mit Neigung zur Ruptur
Hinweise
Autosomal-dominanter Erbgang, Erbgang mit variabler Ausprägung, klinische Diagnose nach Gent-Konvention