Angeboren, Verlust eines Chromosomenteils, der nicht unter Q93.4 bis Q93.5 kodiert wird; z.B. weitere sog. Mikrodeletionssyndrome: Alagille-Syndrom (20p11.2-p12), Angelman-Syndrom (15q11-q13, maternal), Prader-Willi-Syndrom (15q11-q13, paternal), Langer-Giedon-Syndrom (8q24.1), Miller-Diecker-Syndrom (17p13.3), Di-George-Syndrom (22q11.2), Rubinstein-Taybi-Syndrom (16p13.3)
Nachweis durch Chromosomenanalyse und FISH-Diagnostik, Array-CGH