Q97.1 Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen
Kriterien
Angeboren, mehr als 3 X-Chromosomen nachweisbar mit weiblichem Phänotyp,
Nachweis durch Chromosomenanalyse
Mit Zunahme der Anzahl der X-Chromosomen werden gehäuft Dysmorphien, Skelettanomalien und geistige Retardierung beobachtet , z.B. Tetra-X-Syndrom, Penta-X-Syndrom