Angeboren, männlicher Karyotyp , 46,XY bei weiblichem Phänotyp aufgrund eines genetisch bedingten Androgenrezeptordefektes, dadurch unterbleibt die normale Entwicklung männlicher primärer und sekundärer Geschlechtsmerkmale, primäre Amenorrhoe, Sterilität
Empfehlung der Exstirpation der Hodenanlagen aufgrund der erhöhten Wahrscheinlichkeit der malignen Entartung
Swyer-Syndrom: Karyotyp 46,XY bei weiblichem Phänotyp aufgrund eines genetischen Defektes des SRY-Gens, dadurch keine Entwicklung von hormonaktiven Keimdrüsen (Hoden), Ausbildung von Streakgonaden, prim. Amenorrhoe, Sterilität
Empfehlung der Entfernung der Gonaden aufgrund Gefahr der malignen Entartung im 1. Lebensjahrzehnt