Q98.2 Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX
Kriterien
Angeboren, männlicher Phänotyp bei Nachweis eines weiblichen Chromosomensatzes 46,XX
Nachweis durch Chromosomenanalyse und dem molekulargenetischen Nachweis der SRY-Region
Leichte geistige Retardierung möglich, Sterilität
Hinweise
Ähnelt phänotypisch dem Klinefelter-Syndrom, aber meist ohne Hochwuchs
Ursache: Translokation der SRY-Region vom kurzen Arm des Y-Chromosoms auf den kurzen Arm des X- Chromosoms, führt über die Produktion des Hoden determinierenden Faktors zur Ausprägung der männlichen Geschlechtsmerkmale